Xét nghiệm Double test là một trong những xét nghiệm sàng lọc tiêu chuẩn, được đề xuất cho tất cả phụ nữ mang thai để đánh giá nguy cơ các bệnh di truyền phổ biến ở thai nhi như Hội chứng Down, Edwards và Patau.
Xét nghiệm double test là gì?
Theo các KTV Cao đẳng Xét nghiệm TPHCM cho hay, Xét nghiệm Double test thường được tiến hành trong khoảng từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 của thai kỳ đầu (quý I).
Phương pháp này liên quan đến việc đo lường hai chất trong máu của phụ nữ mang thai, đó là β-hCG tự do và PAPP-A. Các chất này được sản xuất bởi thai nhi và thay đổi theo thời gian trong quá trình mang thai.
Sau đó, dựa trên các chỉ số như độ mờ da gáy (NT), chiều dài đầu mông (CRL) của thai nhi và một số yếu tố khác, chúng được tính toán và kết hợp với nhau bằng phần mềm đặc biệt để tạo ra hệ số Corr.MOM và ước tính nguy cơ thai nhi mắc bệnh. Điều này tạo ra xét nghiệm tổng hợp, gọi là combined test.
So sánh kết quả với các ngưỡng được thiết lập có thể giúp chuyên gia y tế đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các bệnh di truyền bẩm sinh cụ thể.
Mục đích của xét nghiệm Double test
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test được thực hiện để đánh giá sự phát triển của nhiễm sắc thể của thai nhi, với mục tiêu phát hiện bất thường có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Bất kỳ sự bất thường nào cũng có thể ảnh hưởng đến sự tăng trưởng của thai nhi và thậm chí kéo dài ảnh hưởng lên cuộc sống của đứa trẻ sau khi chào đời.
Double test giúp xác định dấu hiệu của một số bệnh bất thường nhiễm sắc thể tam bội như Hội chứng Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13). Đây là các bệnh di truyền có thể gây ra các vấn đề lớn cho sức khỏe của thai nhi và đòi hỏi theo dõi và quản lý chuyên sâu sau khi chúng ra đời.
Trong hội chứng Down
- β-hCG tự do tăng đáng kể.
- PAPP-A có xu hướng giảm và độ dày da gáy tăng.
Độ dày da gáy (NT) đóng vai trò quan trọng trong đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể. Cụ thể:
- Nếu độ dày da gáy dưới 95 bách phân vị, thai nhi thuộc nhóm nguy cơ thấp (ít có nguy cơ bị Hội chứng Down).
- Nếu độ dày da gáy là 3,5-4,4 mm, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21,1%.
- Nếu độ dày da gáy là ≥ 6,5mm, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64,5%.
Trong trường hợp của Hội chứng Edward:cả β-hCG tự do và PAPP-A đều giảm.
Trong trường hợp của Hội chứng Patau: cả β-hCG tự do và PAPP-A nói chung đều thấp.
Những thông tin này cung cấp cho các chuyên gia y tế những dấu hiệu quan trọng để đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể trong thai kỳ và đưa ra quyết định về quản lý và chăm sóc sức khỏe của thai nhi và mẹ.
Ưu nhược điểm của xét nghiệm sàng lọc Double test
Ưu điểm của xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test:
- Độ chính xác: Xét nghiệm Double test có độ chính xác cao, đặc biệt là đối với phụ nữ mang thai độc thân, có thể đạt tới mức 80 – 90%. Điều này giúp xác định nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể một cách tương đối chính xác.
- An toàn: Xét nghiệm này được coi là an toàn cho cả thai phụ và thai nhi. Nó không liên quan đến việc sử dụng tia X hay các chất độc hại khác, nên không gây nguy cơ cho sức khỏe của mẹ hoặc thai nhi.
Nhược điểm của xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test:
- Độ chính xác giảm đối với thai phụ mang thai đôi: Xét nghiệm Double test có thể không đủ chính xác đối với thai phụ mang thai đôi, do cơ thể sản phụ sẽ sản xuất nhiều hormone hơn. Điều này có thể gây sai sót trong kết quả.
- Cần sự kết hợp với siêu âm hình thái: Trong trường hợp có dấu hiệu nghi ngờ hoặc kết quả không chắc chắn, bác sĩ có thể cần phải kết hợp xét nghiệm Double test với siêu âm hình thái để đưa ra chẩn đoán chính xác hơn.
Theo các giảng viên Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur cho biết, Double test là một xét nghiệm sinh học máu, dùng để cảnh báo về nguy cơ mắc một số rối loạn di truyền cho thai nhi, nhưng không phải là xét nghiệm chẩn đoán. Đáng chú ý, có một số trường hợp có thể cho kết quả dương tính giả. Vì vậy, nếu kết quả Double test cho thấy có nguy cơ cao, mẹ bầu không nên quá lo lắng. Thay vào đó, bác sĩ sẽ đề xuất thực hiện một loạt xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán khác để đưa ra đánh giá chính xác về tình trạng của thai nhi. Các phương pháp xét nghiệm bổ sung mà bác sĩ có thể đề xuất bao gồm:
- Phương pháp không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing): Đây là một xét nghiệm ADN của thai nhi từ mẫu máu của người mẹ hoặc nước ối để đánh giá sự xuất hiện của các dị tật bẩm sinh. Độ chính xác của NIPT có thể lên đến 99,9%.
- Chọc ối (Amniocentesis) hoặc xâm lấn: Phương pháp này liên quan đến việc lấy mẫu nước ối từ tử cung của người mẹ và sau đó kiểm tra để đưa ra chẩn đoán về di truyền và sức khỏe của thai nhi. Đây là một xét nghiệm chẩn đoán với độ chính xác cao.
Tổng hợp: https://truongcaodangyduoctphcm.vn/
